科普时报记者 项铮

罕见病又称“孤儿病”，我国约有2000万罕见病患者，误诊、药少、费用高曾是罕见病患者的常见困境。近十年来，我国罕见病诊疗事业进步显著，正在不断打破“罕见”壁垒。今年是“十五五”开局之年，在过去十年时间里，罕见病在诊疗、医保，事业发展各个方面取得了哪些进展？未来还面临哪些挑战？

罕见病领域的成就

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授介绍，我国的罕见病事业发展得非常迅速。目前我国已确定了罕见病的管理方式，出台了罕见病的目录，公布了207个病种。为了便于统计罕见病的发病率，我国也建立了罕见病登记网络。

近十年来，罕见病药物也在加速研发。不仅引进了发达国家的药品，我国的药企也在纷纷研发罕见病药物。2025年上海批准的9个创新药里，3个和罕见病有关，这说明我国罕见病的研发已经进入快速道。

“截至2025年年底，我国进入医保目录的罕见病药品已经超过了100种。”对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授介绍，进入医保后，对于患者来讲，报销的比例会有很大的提升，通过医保目录的谈判，还有药品的费用报销，总和起来为罕见病患者用药人均降价5500元，极大缓解了患者用药负担。

罕见病药物研发的“双轮驱动”

目前罕见病面临最重要的挑战就是药物研发和高昂的医疗费用。如何让罕见病人有病有治，有药能用？今年，全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长蔡威教授的提案之一就是瞄准罕见病赛道，扶植罕见病治疗产业，保证有序、长期投入，让更多的罕见病患者能够用国产、高效好药。

有些人认为，罕见病患者少，研发罕见病药物“得不偿失”。蔡威介绍，罕见病药物的研发和医药产业发展密切相关。很多罕见病都是单基因病因，研发治疗方法需要采取基因编辑、基因改造、CAR-T治疗、细胞治疗等高科技手段，一旦在罕见病治疗上取得突破，对于整体生物医药技术进步都很有意义。

罕见病药物定价相对较高。因为和常见病相比，罕见病药物使用量少，如果定价低，罕见病药企往往无法收回成本，也没有积极性研发新药。现在全球的做法就是建立创新药独占期，在独占期内其他企业都不能仿制。除此之外，政府层面对研发罕见病药物的企业建立减免税收等优惠。“这样的话，企业有积极性，罕见病患者有药可医，也可以推动医疗创新科技的发展。”蔡威教授强调，这就是罕见病产业与事业的“双轮驱动”发展。

提倡多层次保障、多主体支付

目前大约1/3的罕见病药品还没有纳入医保。对此，孙洁教授表示，“我们提倡搭建多层次保障、多主体支付的机制和体系。”

孙洁建议构建一个“专项基金”，为没有进入医保的罕见病药品和亟须这些药品的患者寻找医疗保障途径。目前在江苏、浙江一些地方已经进行了试点，事实证明这是在建立罕见病用药保障方面的有效方式。

同时，孙洁建议利用现在各地定制的普惠医疗保险，在不同层次、不同种类纳入一部分高值罕见病用药。孙洁呼吁更清晰地界定惠民保的定位、功能和属性，给予惠民保一些比较优惠的或者更好的激励措施，让它有能力或者有动力，保障这类罕见病用药进入保险。